Mrkněte na stránky ve zdroji. Je tam spoustu informací, zkušeností apod.
Zdroj: http://www.proalergiky.cz/forum?text=read&id=1233&view=all
0
před 5591 dny
|
0 Nominace Nahlásit |
Cystická fibróza je dědičná porucha způsobená změnami (mutacemi) v genu CFTR. Toto chronické onemocnění postihuje zejména dýchací, trávicí a rozmnožovací ústrojí.
U zdravých lidí se v plicích tvoří slabá vrstva tekutého hlenu,
u jedinců postižených cystickou fibrózou se tvoří hustý a lepivý hlen,
který ulpívá v dýchacích cestách a způsobuje jejich zablokování.
Nahromaděný hlen se v plicích stává živnou půdou pro mikroorganismy
(bakteriální infekci), které pak způsobují chronický zánět dýchacích
cest.
V trávicím traktu způsobuje hustý hlen ucpání vývodů slinivky
břišní, z nichž jsou za normálních okolností přiváděny do střev
látky (enzymy), nezbytné pro štěpení potravy. Pokud tyto enzymy nemohou
dostatečně působit, dochází k nesprávnému trávení, organismus není
schopen získat z potravy všechny živiny a nestrávené zbytky potravy jsou
vylučovány z těla stolicí. Následkem je celkové neprospívání
organismu.
Kdy uvažovat o preventivním genetickém testu (PGT) na cystickou fibrózu
Molekulárně genetické vyšetření na cystickou fibrózu je v současnosti v České republice určeno především rodinám , ve kterých se cystická fibróza již vyskytla. Existuje ale možnost, že oba budoucí rodiče jsou přenašeči cystické fibrózy, přestože se toto onemocnění ani u jednoho z nich v rodině nevyskytlo. Pravděpodobnost, že jejich potomek bude postižen cystickou fibrózou je dosti vysoká (25%). Proto by o tomto testu měl uvažovat každý, kdo zodpovědně plánuje rodinu.
Více na odkaze:
Zdroj: http://www.genomac.cz/cz/cysticka-fibroza.php
0
před 5591 dny
|
0 Nominace Nahlásit |
Cystická fibróza (CF) je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Je to autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.
Léčba se v současnosti soustředí zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina není zatím léčitelná.[1]
V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]
0
před 5582 dny
|
0 Nominace Nahlásit |
Drap | 3408 | |
annas | 2020 | |
marci1 | 2007 | |
Kepler | 1901 | |
mosoj | 1775 | |
da ny | 1339 | |
zjentek | 1202 | |
hanulka11 | 1028 | |
elkon | 962 | |
quentos | 955 |
Děti a zdraví |
Ženy a zdraví |
Muži a zdraví |
Nemoci |
Fitness |
Životospráva |
Ostatní zdraví |